東京慈恵会医科大学 生化学講座の與五沢里美講師、吉田清嗣教授、理化学研究所 生命機能科学研究センター 呼吸器形成研究チーム 森本充チームリーダー、群馬大学 生体調節研究所ゲノム科学リソース分野 堀居拓郎准教授、畑田出穂教授らの共同研究グループは、Dyrk2遺伝子を欠損させたマウスを新たに作製して解析を進めたところ、国の指定難病であるVATER症候群と類似した病態を示すことを発見しました。
本研究成果により、Dyrk2欠損マウスがVATER症候群の病態・発症メカニズムを解明する新規の有用なモデルになり、診断法・治療法の開発に繋がることが期待されます。
