対象は遺伝病で治療を要する病気をもった患者さんです。主にファブリー病などライソゾーム病の酵素補充療法を対象にしていますが、その他の遺伝病の患者さんも診療しています。
遺伝カウンセリングが必要な場合はやはり母子センター外来にある遺伝病外来（毎週水曜日）に紹介しています。病気の説明を十分にできるように一人あたりの診療時間を30分とっています。
母子センター外来にて受付。1回の診療で5−6人です。