胎児診断外来について

近年では、技術の進歩により母体のお腹の中で様々な疾患の胎児診断・出生前診断が可能となってきています。当院では小児科、小児外科、小児脳外科、形成外科、心臓外科など様々な診療科と連携し胎児診断を行っています。正確な胎児診断をすることにより、カウンセリングを行ったり出産後の治療計画を立てるなど、出生前から様々なサポートが可能となります。当院で健診している患者様以外に他の施設からも多くの患者様が胎児診断のために受診されています。

対象となる患者さん

• 他の病院で胎児の異常を疑われている方
• 胎児に問題が無いかを心配されている方
• 絨毛染色体検査・クアトロマーカー検査・羊水染色体検査・胎児超音波スクリーニング検査を希望されている方

胎児診断（出生前診断）の目的

全分娩のうち、一定の確率で児に何らかの異常があると言われており、その中で出生後直ちに治療が必要なものなど重篤な疾患を前もって発見することが主な目的です。

胎児診断の方法

画像診断としては、主に超音波検査（必要に応じてMRI検査）による胎児診断を行なっております。他に母体血清マーカーと言われているクアトロマーカー検査や、絨毛採取、羊水穿刺による染色体検査を行っています。

高齢妊娠の方、前回の妊娠時に胎児異常があった方など、胎児異常を心配されている妊婦様に対して上記検査を行っております。

絨毛染色体検査は妊娠11週頃から、クアトロマーカー検査は妊娠15週から、羊水染色体検査は妊娠16週頃から、妊娠初期超音波スクリーニング検査は妊娠11週から妊娠13週、妊娠中期超音波スクリーニング検査は妊娠18週から妊娠21週で行っております。検査の種類によって、破水・流産などのリスクのある検査、胎盤モザイクなど検査の限界によって他の検査が必要となる検査、確率によって判断する検査など、種類によって長所短所があります。

ご希望の方は現在お掛かりの病院からの紹介状（と可能なら採血結果も）を持参の上、来院していただきあらためて検査の説明と検査予約を行います。

検査後にご希望または必要であれば、当院（ご希望があれば他施設でも）でのカウンセリングや精査をお勧めします。

胎児にご病気を指摘された方の分娩に際しては、必要に応じて小児科、小児外科、小児心臓外科、小児脳神経外科など他科との連携を図り、児にとって最善の体制での分娩を行なっていきます。

2013年より無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）が臨床研究として行われています。NIPTとは、妊婦さんの採血によって、胎児の3つの染色体の数的異常（21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー）を調べる検査です。この検査は確定的検査ではありません。またこの検査は、NIPTを適切に運営するための遺伝カウンセリングの基礎資料作成を目的とした臨床研究として行われます。検査を希望される方のうち、以下の適応に当てはまる方に限らせていただきます。

1．高齢妊娠（分娩時35才以上）の方

2．ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのいずれかを妊娠・出産した既往のある方

3．胎児がダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのいずれかに罹患する可能性が高い場合

他院で分娩予定の方も当院でNIPTを行えます。NIPTご希望の方はかかりつけの病院より当院の遺伝子治療部へFAXにて予約をお取り下さい。産科外来受診につきましては、初診で受診される前にお電話にてお問い合わせください。

近年当院で胎児診断された主な疾患

中枢神経系	水頭症、二分脊椎・髄膜瘤、脳梁欠損症、その他
顔面・頭蓋	口唇口蓋裂、Apert症候群
胸部	横隔膜ヘルニア、先天性肺嚢胞性腺腫様奇形、胸水
心疾患	ファロー四徴症、完全大血管転位、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈狭窄、左心低形成症候群、 大動脈縮索症、三尖弁閉鎖、肺動脈閉鎖、房室中隔欠損、両大血管右室起始症、血管輪、 内臓錯位（無脾症、多脾症）、不整脈
腹部	臍帯ヘルニア、腹壁破裂、小腸閉鎖、十二指腸閉鎖、胎便性腹膜炎
泌尿器	水腎症、嚢胞性腎疾患、腎無形成（ポッター症候群）
染色体異常	ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、その他