東京慈恵会医科大学小児科学講座の今川英里特任講師、大石公彦講座担当教授らの研究チームは、シンガポール科学技術研究庁（A*STAR）のJin Rong Ow博士、Keng Boon Wee博士ら、および米国マウントサイナイ医科大学のErnesto Guccione博士らのグループとの国際共同研究により、近年注目を集める核酸医薬スプライシング制御オリゴヌクレオチド（SSO）を活用し、遺伝性疾患である小児難病シトリン欠損症に対する新たな治療法の開発に成功しました。
　本研究の対象となった遺伝性疾患は、日本人に高頻度で発症するシトリン欠損症（SLC25A13遺伝子の変異が原因）であり、尿素サイクル異常症の一つに分類されます。さらに研究チームは、尿素サイクル異常症の8疾患（OTC欠損症、NAGS欠損症、CPS1欠損症、シトルリン血症1型、ASL欠損症、高アルギニン血症、HHH症候群、シトリン欠損症）の原因となる遺伝子に対し、深部イントロン変異を効率よく検出する遺伝子パネル 「Prune」 を開発しました。
　本成果により、従来の検出法では見逃されていた尿素サイクル異常症の原因遺伝子変異を発見し、肝移植のみが根治的治療であるシトリン欠損症に対して、より低侵襲性で有効性の高い新規治療法の実現が期待されます。本研究の成果は、2025年2月18日付でJournal of Hepatology誌に掲載されました。