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シスチン尿症の原因となるタンパク質生合成異常のしくみを解明

東京慈恵会医科大学 臨床検査医学講座 永森收志准教授、Pattama Wiriyasermkul特任助教とマックスプランク生物物理学研究所 李勇燦博士研究員(現:横浜市立大学大学院生命医科学研究科 生体膜ダイナミクス研究室助教)による国際共同研究グループは、シスチン尿症に関わるアミノ酸輸送体(トランスポーター)*1であるrBAT-b0,+ATの生合成における重要なプロセスを発見しました。
今回の研究により、長年謎とされてきたいくつかのシスチン尿症の病態変異が説明され、分子・原子レベルでの新たな治療法の可能性が示されます。
本研究成果は「Nature Communications」に掲載されました。

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