日本初のスタルガルト病に対する全国13施設によるコホート解析研究 遺伝子治療を見据えた日本人の遺伝学的・臨床的特徴についての解明
東京慈恵会医科大学眼科学講座の溝渕圭助教、林孝彰教授、中野匡講座担当教授らは、全国12の眼科施設と共同で日本におけるABCA4関連網膜ジストロフィ (以下、スタルガルト病) の遺伝学的および臨床的特徴について明らかにしました。本研究は、日本人のスタルガルト病の遺伝学的・臨床的特徴について明らかにした日本初の報告となります。本研究内容は、2023年に開催された第62回日本網膜硝子体学会総会で優秀演題に選出され、また、眼科学分野のトップジャーナルの1つで、140年前に創刊され歴史あるAmerican Journal of Ophthalmology誌に2024年3月16日付けで掲載(online ahead of print)されました。